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01 marzo 2015

Sensibilità Chimica Multipla (MCS), l'importanza e il "bisogno" di una Legge Regionale



28 Febbraio 2015 - Oristano, Sala Verde Ospedale San Martino.
"2.10 Facciamo il Punto RARINSIEME 2015" 
Convegno "Vivere una malattia rara. Giorno dopo giorno, mano nella mano."
Sensibilità Chimica Multipla (MCS), L'importanza e il "bisogno" di una Legge Regionale
A cura di Ing. M. Valeria Faa


credit video GlobalInfoAction


SLIDE 1 - Sensibilità Chimica Multipla
L'importanza e la necessità di una legge regionale per i pazienti
Relatore: Ing. M. Valeria Faa
Convegno Vivere una malattia rara. Giorno dopo giorno, mano nella mano.
Oristano, Ospedale San Martino
28 febbraio 2015
SLIDE 2 - CHE COSA E' LA MCS?
La Sensibilità Chimica Multipla (nota anche con l'acronimo inglese MCS) e' una sindrome immuno-tossica-infiammatoria che:
- compromette il sistema immunitario,
- è causata da intossicazione cronica da metalli pesanti e xenobiotici (sostanze tossiche),
- è caratterizzata dall'incapacità dell'organismo di scindere, metabolizzare e quindi eliminare anche piccole quantità di sostanze tossiche (generalmente tollerate dalla maggioranza delle persone) che si depositano nell'organismo,
- induce un processo infiammatorio con gravi danni multiorgano.
SLIDE 3 - IN SINTESI
In sintesi la Sensibilità Chimica Multipla è una Intolleranza agli Xenobiotici Ambientali. L'intolleranza implica infatti carenze e/o assenze di attività enzimatiche specifiche. Gli xenobiotici ambientali sono sostanze tossiche incompatibili con il metabolismo degli esseri viventi. Sono xenobiotici ambientali i metalli pesanti, diverse sostanze chimiche, funghi e muffe, siliconi, pesticidi, plastiche, battericidi.
SLIDE 4 - PREDISPOSIZIONI GENETICHE
Molte persone, sin dalla nascita, hanno una predisposizione genetica: uno o più geni del DNA presentano modifiche che alterano la produzione di alcuni enzimi capaci di scindere e metabolizzare diverse sostanze (sostanze chimiche, sostanze tossiche ma anche principi attivi di farmaci).
Le modifiche dei geni possono comportare la delezione (gene nullo), la modifica in omozigosi (in questi due casi non c'è produzione enzimatica) oppure la modifica in eterozigosi (in questo caso l'attività enzimatica è ridotta); le modifiche implicano l'alterazione e la compromissione di entrambi gli alleli del gene (modifica in omozigosi) o di un solo allele (modifica in eterozigosi) preposti alla produzione di enzimi.
In alcuni casi la modifica genetica implica una metabolizzazione ultra rapida, modifica genetica di particolare rilievo nella farmacogenetica.
SLIDE 5 - MCS - SINDROME AMBIENTALE
Predisposizione genetica non significa malattia!Una elevata esposizione ad agenti inquinanti, così come una esposizione moderata ma sistematica, sono fattori scatenanti della MCS.
Le persone con predisposizione genetica non avrebbero mai sviluppato la malattia se fossero vissute in un ambiente sano e se non fossero state esposte a sostanze tossiche.
Una delle forme più violente di MCS è la Sindrome di Quirra (così come la Sindrome dei Balcani e la Sindrome della I guerra del Golfo). Le esposizioni a sostanze estremamente tossiche (come uranio impoverito, torio, nanoparticelle ecc.) portano ad un decorso molto veloce della patologia; lo stato infiammatorio sviluppa in tempi brevissimi leucemie e altre forme tumorali aggressive.
SLIDE 6 - MCS – SINDROME AMBIENTALE
Le immagini riassumono i due aspetti che caratterizzano la patologia: predisposizioni genetiche e modifiche epigenetiche, esposizione a sostanze tossiche (inquinamento outdoor, ma anche inquinamento indoor, come si vedrà nella slide 11).
SLIDE 7 - MODIFICHE EPIGENETICHE
Alcune persone, anche senza predisposizioni genetiche, esposte a xenobiotici subiscono modifiche epigenetiche: le sostanze tossiche (inalate, ingerite o assorbite per contatto) alterano il DNA compromettendo la funzionalità di geni prima perfettamente attivi, con la conseguenza che la MCS può, di fatto, colpire chiunque.
Le modifiche epigenetiche avvengono per metilazione (con conseguente deficit enzimatico) e per acetilazione (associata ad un aumento di espressione dei geni).Le predisposizioni genetiche e i danni epigenetici si tramandano di generazione in generazione, dai genitori ai figli.
SLIDE 8 - EVIDENZE CLINICHE
Le carenze di attività enzimatiche e le modifiche dei geni maggiormente implicati nella patologia sono oggetto di analisi specifiche presso diverse strutture pubbliche e private; si cita a titolo di esempio L'Azienda Ospedaliera Sant'Andrea di Roma (U.O.D. Diagnostica molecolare avanzata). Lo stress ossidativo e lo squilibrio della membrana cellulare è evidenziato dal Fat Profile presso il C.N.R. (Centro Nazionale delle Ricerche) di Bologna. La presenza di metalli pesanti è evidenziata dal Mineralogramma del capello che mette anche in evidenza la forte carenza di oligoelementi nutrizionali che caratterizzano la MCS rispetto ai casi di sola intossicazione. La presenza di metalli pesanti depositati negli organi è anche evidenziata da esami delle urine prima e dopo trattamenti detossificanti.Ancora più esaustivi e specifici sono gli esami tossicologici del laboratorio Acumen (Tiverton U.K.) che individuano i danni epigenetici, le sostanze tossiche presenti nel DNA e i geni compromessi, gli scompensi metabolici per la presenza di metalli pesanti nelle metallotioneine, la presenza di calcio intracellulare, la sofferenza dei linfociti con sensibilizzazioni patologiche alle diverse sostanze tossiche presenti nell'organismo, la sofferenza cellulare dovuta a scarso apporto di ossigeno e il conseguente grado di iperventilazione, lo stato infiammatorio delle cellule, la permeabilità mitocondriale.
SLIDE 9 - EVIDENZE CLINICHE
A titolo di esempio, nelle immagini ho inserito due referti di un paziente di MCS: sulla sinistra gli Addotti sul DNA e, alla destra, il test sulle Metallotioneine.Nel DNA sono presenti metalli pesanti (nichel e alluminio) ma anche altre sostanze (octoxinolo, sostanza spesso usata nei prodotti per capelli) compresa la malondialdeide.Mi vorrei soffermare brevemente su quest'ultima: è un'aldeide prodotta dallo stesso organismo a causa dell'ossidazione della membrana cellulare. Il forte squilibrio della membrana lipidica la rende permeabile alle sostanze tossiche mentre l'apporto di ossigeno, necessario per la normale attività cellulare, si riduce causando iperventilazione, talvolta confusa con asma. La malondialdeide è stata rilevata anche nel DNA dei bambini di Sarroch (l'abstract della pubblicazione scientifica può essere consultato su:http://m.mutage.oxfordjournals.org/content/28/3/315.abstract?sid=9252d8ab-df38-4546-b0b8-6f49d72be1c9).
Intervenire in tempo con un “evitamento” mirato può permettere di recuperare l'attività enzimatica compromessa dalle sostanze tossiche rilevate (nel caso in esame sono stati identificati 4 geni).Nell'esame delle metallotioneine sono presenti metalli pesanti (nichel, alluminio, mercurio e antimonio) che hanno abbassato notevolmente lo zinco e innalzato i valori del rame che, in un soggetto sano sono in rapporto di 40/60). Valori bassi di zinco influisco negativamente sull'anidrasi carbonica e sul metabolismo; se non si innalzano i valori dello zinco, il paziente continuerà a peggiorare. Il rame, metallo prezioso per l'organismo umano, se presente in quantità notevoli diventa anch'esso tossico (è stato rilevato come addotto del DNA in diversi malati di MCS); sarebbe interessante studiare un'eventuale correlazione fra metalli tossici presenti nelle metallotioneine e morbo di Wilson.
SLIDE 10 - LIMITI E DISABILITA'
Ciascun paziente manifesta sintomi e intolleranze in funzione delle sostanze tossiche depositate nell'organismo e dell'assenza o carenza di attività enzimatiche legate alle modifiche genetiche e ai danni epigenetici.Non esiste un solo gene implicato nella predisposizione alla sindrome, bensì molteplici geni fra cui: PON 1, CYP2D6, NAT2, GST(M1,T1,P1), UGT1A1, SOD, CAT.
In generale sono implicati proprio i geni:
- in grado (se funzionanti) di eliminare dall'organismo sostanze tossiche (organofosfati contenuti in insetticidi e pesticidi, solventi, materie plastiche, metalli pesanti...) (es. PON1),
- fondamentali nella sintesi di sostanze che si ossidano (fra le quali colesterolo, lipidi e molte sostanze chimiche) ma anche di principi attivi di farmaci (fra i quali, ad esempio, i geni del citocromo P450 della farmacogenetica) (es. CYP2D6),
- che svolgono la funzione di barriera ematomeningea e influenzano la tolleranza alle neurotossine (es. GSTT1),
- importanti per i processi di detossificazione (es. SOD),
- di contrasto dello stress ossidativo (es. CAT).
All'intolleranza agli xenobiotici ambientali si aggiunge anche l'incapacità o la ridotta capacità a metabolizzare persino farmaci, compresi quelli salvavita; ciò comporta limiti notevoli nelle cure di qualunque patologia (anche non collegata alla MCS).
Evitare esposizioni a xenobiotici (per inalazione, ingestione e contatto), anche in quantità minime, implica accorgimenti quotidiani che impongono limitazioni notevoli non solo per il paziente ma anche per i familiari e per chiunque si debba incontrare (ad esempio durante una visita medica).
Significa controllare gli ingredienti INCI di ogni prodotto di uso comune, verificare le etichette, significa controllare cibo, bevande e abbigliamento, significa vivere in ambienti in totale assenza di inquinamento indoor.
Significa non riuscire a respirare l'aria di questo mondo.
La disabilità più difficile da affrontare consiste proprio nel non poter respirare senza rischiare broncospasmo, violente crisi d'asma, laringospasmo, edema delle corde vocali, edema della glottide (solo per citare alcuni dei numerosissimi sintomi) fino ad arrivare alla crisi neurotossica ogni qual volta gli xenobiotici superino la barriera ematoencefalica (con pressione intracranica, parestesie diffuse, blocco dell'attività enzimatica, convulsioni ecc.).
SLIDE 11 - LIMITI E DISABILITA'
Le immagini evidenziano:la presenza di sostanze tossiche anche nei prodotti di uso comune che impongono il controllo di etichette (rischio chimico) e di ingredienti INCI, al fine di evitare esposizioni a sostanze tossiche;le possibili cause di inquinamento indoor (all'interno di edifici, anche pubblici, comprese scuole ed ospedali).
SLIDE 12 - NORMATIVA A TUTELA DEI MALATI RARI
II DM 279/'01 disciplina e garantisce le prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ai malati affetti da patologie rare.
"L'elenco di cui al DM 279 del 18 maggio 2001 è integrabile con quelle malattie rare che, pur non essendo presenti nel decreto, siano diagnosticate in cittadini residenti sul territorio regionale". ma non specifica che la diagnosi debba essere fatta in Sardegna.
Poiché a diversi malati Sardi é stata diagnosticata MCS nel centro di riferimento a Roma, poiché la certificazione rilasciata presso una struttura pubblica ha valore in tutto il territorio nazionale, ci sono in modo evidente e oggettivo tutti gli elementi per il riconoscimento della MCS in Sardegna come malattia rara.
La tutela dei malati rari è normata, sono definiti gli iter procedurali, sono definite le attività che lo Stato demanda alle Regioni.
Al riconoscimento della MCS come malattia rara, di origine organica, consegue:
- l'inserimento della MCS nel registro delle malattie rare,
- l'attribuzione di un codice di esenzione,
- la presa in carico da parte del SSN,
- è anche previsto che vengano adottate delle “Linee guida regionali” per la patologia specifica e che venga istituito un centro di riferimento.
SLIDE 13 - PROPOSTA DI LEGGE n. 138 Regione Sardegna (art. 2)
Gli interventi della Proposta di legge n. 138 del 11 novembre 2014 mirano a:
- riconoscere la MCS come Intolleranza agli xenobiotici ambientali;
- promuovere diagnosi precoce e prevenzione nel territorio regionale;
- garantire i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA);
- favorire assistenza sanitaria e cure nel territorio regionale;
- proteggere i malati in fase cronica con misure atte a preservare l'ambiente in cui vivono;
- migliorare le condizioni ambientali della popolazione generale;
- garantire il diritto allo studio dei minori, favorendo prevenzione nelle scuole dei fattori di rischio indoor;
- promuovere formazione e aggiornamento sia in campo medico che in campo sociale.
SLIDE 14 - PERCHE' RICONOSCERE LA MCS
La MCS è una sindrome complessa che racchiude e assembla in sé diverse patologie già riconosciute dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) e catalogate nella Classificazione Internazionale delle Malattie ICD 10 (ICD è l'acronimo di International Classification of Diseases).
L'Italia non ha ancora recepito l'ICD 10, benché faccia parte e condivida l'operato dell'Organizzazione Mondiale della Sanità; è ferma alla codificazione “ICD 9”.
In Sardegna è stato chiesto di riconoscere la MCS come Intolleranza agli Xenobiotici Ambientali, classificabile anche come “disturbo respiratorio non specificato in relazione all'esposizione ad agenti chimici, gas, fumi e vapori”, classificato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) con il codice OMS ICD 10 J 68.9 (Unspecified respiratory condition due to chemicals, gases, fumes and vapors), in virtù del fatto che l'inalazione di sostanze tossiche (respirare per l'appunto) è il mezzo attraverso il quale i malati entrano in contatto con il maggior numero di sostanze tossiche (soprattutto volatili) e, nel contempo, costituisce il limite (le barriere chimiche) e la disabilità più ardui da affrontare.
Riconoscere la M.C.S. significa divulgare conoscenza e dare dignità ai malati. 
Ancor più importante è la possibilità di prevenzione legata al riconoscimento:
- la prevenzione primaria (attuata attraverso una conoscenza approfondita della M.C.S.) potrebbe consentire di migliorare sensibilmente le condizioni ambientali nella popolazione generale;
- la prevenzione secondaria (attraverso la diagnosi precoce) garantirebbe di evitare il peggioramento e la cronicità del meccanismo della sensibilità chimica multipla.
La Proposta di Legge n. 138 contiene allegati esaustivi per effettuare diagnosi, prendere in carico i pazienti anche per ulteriori patologie causate dalla stessa MCS o che si sovrappongono.
A dicembre 2014 una malata sarda con MCS in stadio avanzato ha potuto affrontare un difficile intervento chirurgico presso l'ospedale Oncologico di Cagliari proprio grazie ai protocolli ambientali e ospedalieri internazionali (allegati 4, 5 e 6 alla P.L 138). La disponibilità del personale medico e paramedico, la loro grande umanità ed empatia hanno reso possibile, con esiti brillanti, ciò che medici esperti in MCS avevano caldamente sconsigliato.
SLIDE 15 - GRAZIE
Ringrazio sentitamente l'Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare per avermi permesso di partecipare all'evento e avermi dato la possibilità di relazionare su una patologia “poco conosciuta” ma molto “osteggiata”, patologia che vivo personalmente.
In un prossimo futuro, se non si agirà con tempestività, l'intolleranza agli xenobiotici ambientali non sarà più rara ma raggiungerà percentuali estremamente preoccupanti che incideranno sulla sanità, ma anche a livello sociale ed economico, in maniera esponenziale.

Ing. M. Valeria Faa

1 commento:

Anonimo ha detto...

grazie all'autrice per la chiara e precisa relazione.