Angioedema ereditario, il cammino di Santiago per conoscere la malattia

In occasione del prossimo HAE Day, la giornata mondiale di sensibilizzazione sull'angioedema ereditario (16 maggio 2016), l'organizzazione globale HAE International (HAEi) e l'associazione spagnola AEDAF hanno realizzato un evento di grande valore simbolico, una passeggiata che si svolgerà lungo il famoso percorso che conduce alla cattedrale di Santiago de Compostela (Spagna). L'iniziativa, denominata 'HAE Camino Walk', avrà luogo dal 15 al 17 maggio e accoglierà i pazienti con angioedema ereditario (HAE) provenienti da tutto il mondo, accompagnati non soltanto dai loro familiari, ma anche da medici, operatori sanitari, infermieri e rappresentanti delle più importanti industrie farmaceutiche.

Spina bifida, individuati nuovi geni responsabili

Studio dell’Istituto Gaslini di Genova, in collaborazione con il Canada, permette di identificare 42 mutazioni non ereditate. 

 

Uno studio congiunto tra Unità operativa complessa di Neurochirurgia dell’Istituto Gaslini di Genova e CHU Sainte-Justine Research Center di Montreal ha individuato nuovi geni responsabili della spina bifida. I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista scientifica internazionale Journal of Medical Genetics. I ricercatori dei due centri hanno esaminato il Dna di bambini affetti e quello dei genitori sani di 43 famiglie mediante tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, allo scopo di determinare l’impatto di mutazioni de novo, cioè non ereditate, che determinano una perdita di funzione della proteina. Il risultato è stato l’individuazione di 42 mutazioni de novo, di cui 5 a carico di geni che erano già noti come responsabili di queste patologie in modelli animali.
La patologia

Trapianto delle staminali del midollo, chance per i casi di sclerosi

Alcuni casi più gravi di sclerosi multipla potrebbero trovare una via di 'cura' nelle cellule staminali del midollo osseo: infatti uno studio clinico italiano di fase II mostra che il trapianto di staminali prese dal midollo del paziente stesso aiuta a contenere i danni della malattia. Pubblicato sulla rivista Neurology, il lavoro ha coinvolto pazienti in condizioni non buone di malattia, nonostante i trattamenti ricevuti. Gianluigi Mancardi, che l'ha diretto all'Università di Genova, afferma: «La procedura con staminali sembra resettare il sistema immunitario del paziente; con questi risultati si può speculare che le staminali possano avere un profondo effetto sul corso della malattia».

Un micobatterio causa della Sclerosi Multipla? «L'ipotesi è un vaccino»

Comprendere quale tipo di rapporto esiste tra Sclerosi multipla e altre malattie autoimmuni come il diabete di tipo 1 potrebbe far emergere il ruolo di un batterio nel meccanismo della patologia.

Scienziati canadesi utilizzato la matematica per uccidere le cellule tumorali

I ricercatori del Canada puntano le loro speranze sulla matematica avanzata sul fronte della lotta contro il cancro, grazie all'utilizzo di sofisticati modelli per migliorare i virus ingegnerizzati che sarebbero modificati geneticamente per aggredire le cellule cancerose.

Atassia e ritardo mentale: la vera causa è la mutazione di un gene, lo asseriscono genetisti di Torino

Atassia e ritardo mentale: la vera causa è la mutazione di un gene, lo asseriscono genetisti di Torino.

Anna malata di Sla, muore in attesa della cura Stamina

È deceduta Anna Umidetti, donna affetta da Sla che attendeva da tempo di iniziare la terapia basata sul Metodo Stamina.

È morta Anna Umidetti, una donna malata di Sla di Torre Annunziata. Dopo aver vinto un ricorso il 3 maggio scorso, era in attesa da oltre un mese del “sì” del giudice che avrebbe permesso alla donna di cominciare la terapia sperimentale basata sul Metodo Stamina a Brescia.

Rinato grazie alle staminali

Un bimbo è stato recuperato dallo stato vegetativo grazie a un’infusione di cellule staminali del suo cordone ombelicale, affiancata da una intensa riabilitazione neuromotoria. La vicenda è cominciata in Germania quattro anni fa e viene ora riportata dalla rivista scientifica “Case Reports in Transplantation”.

Pancreas «ricostruito» nel midollo

Intervento su quattro pazienti con diabete al San Raffaele di Milano: il tessuto endocrino ha attecchito e funziona.

MILANO - Il midollo osseo può fare la "parte" del pancreas se quest'ultimo non c'è più. Per la prima volta al mondo un'equipe del San Raffaele di Milano ha ricostruito nel midollo una parte della funzione del pancreas dopo l'asportazione completa dell'organo per malattia.

Tumori, tre farmaci 'riattivano' gli anticorpi nuove speranze dal congresso Asco di Chicago

La scoperta dei recettori Pd-1 alla base di nuovi farmaci che stanno ottenendo buoni risultati sperimentali contro il cancro al polmone, al rene e contro il melanoma. Ecco come funzionano.

Staminali, altri 600 malati pronti a ricorso per cura Stamina

Vannoni, paletti sperimentazione, sia con nostri medici.  In attesa che parta, dal primo luglio, la sperimentazione sulla terapia con cellule staminali secondo il protocollo Stamina, altri seicento malati sono pronti a presentare ricorso ai giudici del lavoro per ottenere la cura. Si tratta, spiega  il presidente di Stamina Foundation, Davide Vannoni, di pazienti gravi: ''Il timore di molti malati - sottolinea - e' di rimanere fuori dalla sperimentazione prevista dal decreto appena approvato''. Sperimentazione rispetto alla quale Vannoni pone paletti e richieste precise.

Staminali, seconda infusione per Rita La madre: “La cura funziona”

di Veronica Femminino

Mentre al governo nazionale tiene banco il dibattito sulle cellule staminali, ci sono una mamma ed un papà che ogni giorno osservano i progressi della propria piccola grande guerriera. Sono i genitori di Rita Lorefice, la bimba modicana di 20 mesi affetta dal morbo di Niemann Pick, della quale BlogSicilia vi ha più volte raccontato e che lunedì è stata sottoposta alla seconda infusione di cellule staminali mesenchimali agli Spedali Civili di Brescia.

Lipari, 4 fratelli disabili disperati: ”Cura con staminali o eutanasia”

di Veronica Femminino

In casa Biviano a Lipari le giornate trascorrono lentamente, tutte uguali, tutte con il medesimo obiettivo: sopravvivere. Per Palmina, Elena, Sandro e Marco ogni momento vissuto insieme è prezioso, perché il loro presente è una lotta quotidiana ed il futuro un’incognita che fa paura.
Quattro fratelli uniti dallo stesso tragico destino, la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.

"Stamina offre speranze noi cerchiamo certezze"

Parlano le famiglie dei malati che chiedono la sperimentazione sulle staminali: "Quando vedi tuo figlio soffrire, credi in ogni cura. Ma servono dati scientifici".

Lettera di una madre al parlamentare Grillino

STAMINA E IL MORBO DI KRABBE

Caro cittadino Andrea Cecconi, parlamentare 5 stelle di Pesaro, sono la mamma di Federico Mezzina.
Nostro figlio è affetto da una malattia genetica, il morbo di Krabbe, ma forse né tu né i tuoi “concittadini grillini” sapete cosa sia questa malattia e cosa comporti.

Scoperto un nuovo superbatterio sessualmente trasmissibile peggiore dell'AIDS

Si sta diffondendo anche negli Stati Uniti una malattia a trasmissione sessuale che potrebbe essere più micidiale e letale dell’AIDS causata da un batterio scoperto già due anni fa in Giappone da un team di ricercatori.

Quelli che… non vogliono le staminali! Quanti interessi ci sono dietro?

In Italia il dibattito si è aperto quando il 10 aprile scorso la legge per l’uso terapeutico delle cellule staminali ai trapianti d’organo,  è stata approvata in Senato e ha riscosso notevole scalpore. Ora dovrà passare al vaglio della Camera e si cerca perciò di fare pressione affinché la legge venga bocciata. Ma di cosa si tratta nel concreto e cosa si vuole veramente impedire? Quali  interessi ci sono dietro?

Dalle staminali la trachea biotech: Hannah ora può respirare

Hannah non aveva la trachea. Un'equipe internazionale di chirurghi gliene ha impiantata una ottenuta con cellule staminali e la piccola sudcoreana, appena due anni, ce la farà. Si tratta del primo intervento di questo tipo a livello mondiale su un bimbo.
Hannah, è nata senza trachea e i medici hanno potuto ''fabbricare'' un organo sostitutivo utilizzando cellule staminali prelevate dal suo midollo osseo e poi coltivate in una provetta di plastica. Le cellule hanno dato origine a una nuova trachea in meno di una settimana.
Un intervento simile era stato tentato con successo l'anno scorso, in Svezia: il paziente era un malato terminale di cancro, Andemariam Beyene, ingegnere di origine eritrea. Il gruppo di medici del Karolinska Institutet di Stoccolma, guidato dall'italiano Paolo Macchiarini, aveva sostituito la parte malata con un organo costruito in laboratorio con lo stesso metodo utilizzato per Hannah.

Staminali, 13 grandi scienziati contro l’Italia: “siete irresponsabili”

L’approvazione di un metodo di cura la cui efficacia non e’ stata testata, come sta avvenendo in Italia con il metodo Stamina, e’ ‘irresponsabile’. Lo afferma un nuovo articolo critico nei confronti dell’atteggiamento italiano firmato da 13 scienziati internazionali sulla rivista Embo Journal. Il caso italiano, scrivono gli autori dell’articolo fra cui gli italiani Elena Cattaneo, Paolo Bianco e Michele De Luca, e’ il primo al mondo in cui terapie a base di staminali non provate vengono di fatto rese legali invece di essere stoppate dalle agenzie regolatorie e dal governo, senza trial clinici rigorosi. Quello che e’ successo nel nostro paese, ammoniscono gli esperti, potrebbe avere effetti anche altrove: “Il caso italiano – si legge – potrebbe portare “ad un pericoloso precedente per i pazienti che cercherebbero di essere trattati con altre terapie a base di staminali in Europa o in altri Paesi”.

Se sei povero muori (tanto per cambiare) - Scovata a Londra la cura per il cuore ma sarà solo per i ricchi

Gli scienziati britannici stanno studiando un virus modificato che potrebbe allungare considerevolmente la vita di un cuore malato - Peccato che la cura in questione, sarebbe talmente costosa che solo i super-ricchi potrebbero permettersela...