Atassia e ritardo mentale: la vera causa è la mutazione di un gene, lo asseriscono genetisti di Torino


Atassia e ritardo mentale: la vera causa è la mutazione di un gene, lo asseriscono genetisti di Torino.
Gli scienziati appartenenti a un’equipe di genetisti del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino hanno scoperto una nuova patologia genetica e il gene responsabile. A quanto pare, a causa di una mutazione, il gene in questione provocherebbe atassia e ritardo mentale. E’ da molti anni che gli scienziati studiano attentamente il Dna, in quanto è fondamentale la mappatura delle sue caratteristiche.
Sottoposti ad esame sono stati due geni, PTK2 e THOC2, anche se la vera causa delle patologie è il secondo. Lo studio è stato pubblicato sul ‘Journal of Medical Genetics”.

Commenti