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08 giugno 2013

La Sindrome di Arnold-Chiari

LA SINDROME DI ARNOLD-CHIARI:
Ancora sconosciute le cause


Erniazione… alias “fuori sede”. Alla base di questa patologia rara c’è uno spostamento di alcune strutture cerebrali, il cervelletto, il bulbo e il ponte, che a causa di una malformazione congenita escono dalla loro sede, la fossa cranica posteriore, riversandosi nel canale spinale.

Difficoltà a deglutire e a parlare, perdita del controllo del movimento fine, problemi di equilibrio e deficit sensitivi possono insorgere a causa della compressione delle strutture “scivolate” sui fasci nervosi midollari. Inoltre la malformazione della fossa cranica interferisce con la normale circolazione del liquor cefalo-rachideo (liquido che circonda il nostro sistema nervoso centrale), portando ad un aumento della pressione endocranica, per cui il malato può accusare forti mal di testa aggravati da colpi di tosse, sforzi o starnuti.
La sindrome di Arnold-Chiari può presentare una sintomatologia molto variabile. Nei casi più gravi si possono avere episodi “ simil convulsivi” denominati cerebellar fits. Veri e propri attacchi di apnea che si ripetono nel corso della giornata a causa di una compromissione neurologica del centro del respiro.

Le cause e i primi meccanismi con cui l’anomalia si instaura non sono ancora del tutto chiari. L’intervento di fattori genetici è suggerito dal riscontro di famiglie con l’occorrenza di più casi. Di certo si sa che la malformazione colpisce in uno stadio precoce dello sviluppo embrionale: entro la 28° giornata dal concepimento. A seconda delle aree interessate da un non corretto sviluppo si classificano quattro tipi differenti di sindrome. Il tipo I solitamente si manifesta nel giovane adulto; i tipi III e VI sono rarissimi. Il più frequente è il Chiari II e nella maggior parte dei casi è associato ad un’altra malformazione
del tubo neurale: la spina bifida.
La metodica d’eccellenza per lo studio della malformazione è la risonanza magnetica, che mostra con precisione la presenza e l’entità della dislocazione delle strutture della fossa cranica posteriore.
La terapia, nei casi sintomatici è neurochirurgica per aumentare lo spazio della fossa al fine di decomprimere le strutture encefaliche, in essa contenute, e normalizzare la circolazione del liquor cefalo-rachidiano. L’intervento, comunque, più che una cura è un trattamento. Non è tecnicamente difficile e serve ad alleggerire il quadro sintomatologico, ma non guarisce la patologia malformativa di base.

A tu per tu con i pazienti
Andrea ha 16 anni e dalla nascita convive con la spina bifida e la sindrome di Arnold- Chiari. Quest’ultima fortunatamente è silente, il che significa che seppur diagnosticata è asintomatica.
Abbiamo fatto due chiacchiere con la mamma.
Come sono stati i primi momenti con Andrea?
Molto impegnativi. Il centro secondo me è stato fondamentale per poter affrontare i primi anni, senz’altro, ma anche i successivi. Non conoscevamo la malattia e non avevamo la minima idea di quali problematiche potessero insorgere con l’età. Per noi era tutto nuovo e sconosciuto. Al dolore e al dispiacere si aggiungeva, in quel momento, l’incapacità di intervenire e di capire cosa fosse meglio fare, per cui venire qua e avere delle risposte, almeno quelle che si potevano dare, ha alleggerito molto noi genitori sia dal punto di vista psicologico che pratico.
In questi casi la tempestività dell’intervento è fondamentale per evitare complicanze. Quando è stato operato Andrea?La mattina successiva al parto. Pensi che appena nato me l’hanno portato via, l’ho visto dopo una settimana. Dopo l’intervento è stato ricoverato qui a Niguarda per due mesi, quindi, finalmente l’abbiamo portato a casa.
Possiamo dire che ha trovato un punto di riferimento nel centro?
Certo, perché quando lo scopri, è come un baratro che si apre, è una cosa che non conosci e per questo fa paura. Mi ricordo ancora che in una delle prime sedute di fisioterapia in piscina chiesi: “Ma potrà andare in bicicletta?”, non avevo la minima idea di come potesse essere il suo futuro. Per fortuna col tempo ci siamo accorti che Andrea non è un caso grave, per cui vedendolo quasi non ci si accorge della malattia.
Quindi questo “baratro” non è poi così profondo?No, si è colmato trovando delle risposte e gli aiuti giusti. Non è stato facile ma abbiamo superato anche questo.
... e la bicicletta, c’è?
La bicicletta c’è e c’è molto di più: in inverno Andrea va a sciare. Ha incominciato con le iniziative organizzate dal centro, perché inizialmente sci e scarponi vanno adattati, ora è iscritto a uno sci club e va a sciare con i suoi amici.

Per Info:
Unità Spinale Unipolare

Tratto da Il Giornale di Niguarda
Consulta la rubrica malattie rare e il centro malattie rare per un approfondimento su le altre patologie trattate a Niguarda.

Fonte http://www.ospedaleniguarda.it/

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